Una investigación liderada por el Hospital público 12 de Octubre, en colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, ha revelado un hallazgo significativo en la comprensión de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. Este grupo de enfermedades hematológicas, que afecta al funcionamiento de la médula ósea, se ve influenciado por el aumento de una proteína conocida como PD-L1. Esta proteína, al ser incrementada tras la adquisición de una mutación genética específica, acelera el desarrollo de estas patologías.
El descubrimiento sugiere que el incremento de PD-L1 debilita las respuestas inmunitarias del organismo. Según los investigadores, este avance abre la posibilidad de utilizar fármacos anti PD-L1, ya empleados en tratamientos para otros tipos de cáncer, lo que podría ayudar a frenar la progresión de enfermedades graves como la leucemia o la mielofibrosis.
Un hallazgo crucial para el tratamiento de enfermedades hematológicas
A pesar de que hace más de diez años se identificó que la variante genética haplotipo 46/1 del gen JAK2 explica cerca del 30% del riesgo poblacional para desarrollar estas neoplasias, hasta ahora no se había logrado entender completamente el mecanismo detrás de esta correlación. El doctor Gonzalo Carreño, hematólogo y principal investigador del estudio titulado The JAK2 46/1 haplotype influences PD-L1 expression, publicado en la revista Blood, explicó: “Realizamos estudios sobre la interacción del ADN y observamos que esta variante genética interaccionaba con PD-L1, lo cual resulta en un aumento en su expresión”.
Este hallazgo es especialmente relevante dado que aunque las neoplasias mieloproliferativas son consideradas raras, con una incidencia aproximada de 2 casos por cada 100.000 habitantes, casi el 50% de la población posee el haplotipo 46/1. La interacción con PD-L1 sería un factor determinante en el desarrollo acelerado de estas enfermedades.
Nuevas perspectivas terapéuticas y desafíos futuros
El doctor Carreño también mencionó que existen fármacos anti PD-L1 utilizados para tratar diversas formas de cáncer, los cuales han demostrado ser eficaces y bien tolerados. “La administración temprana de estos medicamentos podría mejorar significativamente el pronóstico y calidad de vida de los pacientes”, añadió.
Por su parte, el doctor Miguel Manzanares, investigador del CBM y coautor del estudio, resaltó la importancia del trabajo realizado: “Este estudio muestra cómo la investigación básica puede impactar directamente en nuestra comprensión y tratamiento potencial de enfermedades humanas”. Sin embargo, los investigadores advierten que será necesario validar estos resultados a través de modelos animales y ensayos clínicos antes de su implementación clínica.
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Este estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, la Agencia Estatal de Investigación, la Asociación Española Contra el Cáncer y CRIS contra el Cáncer.
La noticia en cifras
Cifra |
Descripción |
30% |
Porcentaje del riesgo poblacional a padecer neoplasias mieloproliferativas crónicas explicado por la variante genética haplotipo 46/1 de JAK2. |
2 casos |
Incidencia poblacional de neoplasias mieloproliferativas (por cada 100,000 habitantes). |
50% |
Porcentaje de la población que tiene el haplotipo 46/1 de JAK2. |